中國附醫兒童神經科日前收治一位四個月大的寶寶，半夜突然放聲尖叫，媽媽驚醒，發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，持續三分鐘，隔天又發生兩三次，家長帶往就醫，醫師詢問發現，爸爸爺爺嬰兒期都有類似經驗，兒童期就變成手腳容易扭曲，確診癲癇合併動作障礙症，基因檢測，終於解開家族之謎，原來PRRT2基因突變，是種顯性遺傳的罕見疾病，發生率約兩萬分之一。(如圖)

中國附醫兒童神經科主任周宜卿表示，確診為嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症，為解開家族之謎，主動幫家屬作基因檢測。發現這是顯性遺傳的罕見疾病，基因突變點位於PRRT2基因位點，這個基因控制神經發展，調控神經突觸的蛋白質，如果發生突變，將使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，兒童發展時期產生動作障礙，長大以後就好了，因此還是可以結婚生子。

周宜卿表示，這名四個月大寶寶，半夜放聲尖叫，雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，持續3分鐘，隔天早上又發生兩次，家長急忙送醫，醫師詢問為何出現多次痙攣後才就醫，原來爸爸、叔叔及爺爺，都在四個月大時有過類似經驗，家人知道先如何處理。此外，父執輩在兒童期，也不約而同有過緊張時，手腳扭曲，無法立即起身的窘境。

周宜卿指出，解開這個家族遺傳之謎，確定基因位點後，就知道如何診斷和治療，從爸爸叔叔爺爺，預測寶寶長大的狀況，並為下一代優生保健提供遺傳諮詢。而寶寶接受治療後，目前已得到良好成效，痙攣癲癇不再發作。

 

本文出處: 台灣新生報

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