一張照片拯救了一個小男孩，拍照竟然也能發現惡性腫瘤！！救命的關鍵阿.....
2015-06-11, on 健康醫療
這是一個不久前發生在美國的真實案例。一張閃光燈下拍的照片，竟成為了挽救孩子性命的關鍵。
在下面這張手機拍的正面照中，母親Julie Fitzgerald 發現，兒子的右眼照成了「紅眼」，而左眼卻泛著詭異的白色。
帶著疑問，母親先是在互聯網上搜索，隨後向醫生求助。兒子最終被確診為左眼的視網膜母細胞瘤，通過手術摘除了左眼，保住了生命。
視視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma，Rb），目前認為，這個腫瘤組織是由於視網膜母細胞瘤基因（RB 基因）失活引起的。
視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，有95% 的病例在5 歲之前發現。它可以發生在單眼，也可以兩個眼睛同時或者一前一後地發生。
視網膜母細胞瘤是惡性腫瘤，它很容易向周圍器官蔓延或者在身體的其他部位「播種」。
眼球是通過它後面的視神經，直接連接到腦部的；腫瘤細胞也很容易通過這個橋樑，直接長到腦子裡面去，對生命造成嚴重威脅，這是它最可怕的地方。
目前認為，這個腫瘤組織是由於「視網膜母細胞瘤基因（RB基因）」失活引起的。
RB基因是人類發現的第一種「抑癌基因」，顧名思義，它有阻止細胞發生惡性改變的作用。
當RB 基因和通過它生產的蛋白質失活，受到影響的細胞就會不受控制地、不正常地增長，最終引發腫瘤。
這種基因異常，可以是遺傳來的，也可以是由於基因「自己壞了」——也就是基因突變而形成。不過，即使家裡沒有其他患者，也有可能是「遺傳型」的。
用閃光燈拍照時，如果人眼直視光源，往往會出現「紅眼」，就像本案例中小孩的右眼一樣。這是在圓形瞳孔區域裡可以見到的眼底視網膜、脈絡膜組織的橘紅色反光。
而長在視網膜上的視網膜母細胞瘤，其顏色通常是灰白色或黃白色的。若有強光從瞳孔進入，反射回來的光就接近白色了。
因此，這種現象叫做「白瞳症」或「貓眼」。
這是該病最常見的症狀，即使在光線弱時，一些細心的家長也可能發現這一異常。
不過，要通過這些方法發現它，是有前提的：只有當腫瘤體積足夠大，並且足夠靠近眼球的中心軸，才可能形成明顯的白色反光；否則可能被其他正常組織的紅光掩蓋。
所以，讓醫生在眼底鏡下檢查，才是最靠譜的辦法。
另外，視網膜母細胞瘤的患兒還可能出現看不見東西、斜視、眼睛紅、眼睛痛、甚至眼球突出、眼瞼紅腫等表現，但通常比「白瞳症」更晚發現。
對於兒童，眼睛的異常往往依靠家長發現，「白瞳症」一般特指發生在兒童瞳孔區的變白。
白光可以來源於其他異常組織和部位。
也就是說，除了視網膜母細胞瘤，「白瞳症」的可能病因還有很多，常見的有：
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先天性白內障；
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眼內炎；
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永存原始玻璃體增生症；
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視網膜脫離，包括原發性的視網膜脫離，或者由於早產兒視網膜病變、Coats 病等疾病導致的繼發性視網膜脫離。
1. 哪些人更容易得視網膜母細胞瘤？
遺傳型的視網膜母細胞瘤患者，其子女有40%～50% 的患病可能。
對於以下高危人群，有較嚴格的隨訪要求，一般要求每3 個月檢查一次，長大後可適當減少複診頻率：
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已經單眼確診視網膜母細胞瘤而另一個眼暫時正常的；
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直系親屬，比如爸爸媽媽或兄弟姐妹患有視網膜母細胞瘤的；
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建議進行基因診斷和遺傳諮詢，了解其他需要隨訪的情況。
不屬於高危人群的孩子，也可能患上非遺傳型的視網膜母細胞瘤。
2. 家長怎樣及時發現？
目前沒有明確的預防方法，只能盡量及早發現及早治療。家長應該做到這幾點：
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孕婦定期產檢以及新生兒眼部檢查一定要做；
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儘早教會小孩看視力表；
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注意觀察小孩有無「白瞳症」，眼睛突，或者只用一個眼看東西，只要擋住那個眼睛就哭鬧等異常；
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應清楚了解家族內有無該病患者；
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最後，一旦發現異常，一定要及時就診。
很多醫生在接診時見到的情況讓人痛心：腫瘤已經發展到難以收拾的程度，甚至把眼球撐到比鵝蛋還大，血肉模糊，面目全非。明明早就確診，很可能通過摘除眼球就治好了，一些家長卻沒有聽從醫生建議，反而去四處尋找「偏方」，或者直接放棄治療，直到腫瘤擴散，小孩痛苦不已地離世。
目前，摘除病變的眼球仍是治療視網膜母細胞瘤最主要、最有效的方法，當然還要根據具體病情來決定治療方案。
類似文章開頭提到的，依靠「白瞳症」發現的腫瘤，體積往往已經比較大，眼睛往往也喪失了看東西的功能。好在，另外一個眼睛暫時沒有發現異常。
這時，手術摘掉患病的眼球是最佳的治療方案，有時還需要聯合化療等方法。
若能早期發現，可能有機會在摘除眼球之前，嘗試其他的保守治療方法。
如果足夠幸運，不但可能保留眼球，甚至還可能留有一部分視力。
在英國近來的報導中，規範治療的視網膜母細胞瘤患兒的5 年生存率可以達到99%，是兒童腫瘤裡面最高的。在我國的一項研究中，這一數據也達到了78.79%。應該說，考慮到我國很多小孩發現時間較晚，這樣的治療效果還是相當好的。
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